miércoles, 11 de marzo de 2009

Sobre las enfermedades raras...




Como bien habréis escuchado en la televisión el pasado 28 de Febrero se celebraba el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER) y es que como su nombre indica son de escasa presencia en la población y además presentan signos y síntomas muy diferentes a las normalmente conocidas.

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products).




Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 25 millones de norteamericanos.

Una cincuentena de enfermedades raras afectan a algunos millares de personas en España, unas 500 no afectan más que a unos centenares y algunos millares sólo a decenas de personas. En España tenemos, por ejemplo:

• Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos tipos de anemia (talasemia, células falciformes…)

• Cerca de personas 6.000 afectadas de Esclerosis Lateral Amiotrófica

• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de Fibrosis Quística

• 5.000 casos de Esclerodermia

• unos 3.000 enfermos afectados de Miopatía de Duchenne

• 2.500 casos de Síndrome de Tourette

• 2.000 casos de Osteogénesis Imperfecta

• 1.000 casos de patologías mitocondriales

• De 250 a 300 afectados por leucodistrofias

• 200 casos de la Enfermedad de Wilson

• 100 casos de la Enfermedad de Pompe

• 150 casos de Anemia de Fanconi

• 80 casos del Síndrome de Apert

• 6 casos del Síndrome de Joubert


Los principales problemas de quienes padecen una ER son:

- Falta de acceso al diagnóstico correcto
- Falta de información
- Falta de conocimiento científico
- Problemas de integración social, laboral y escolar.
- Falta de apropiada calidad en el cuidado a la salud
- Alto coste de los pocos tratamientos existentes



Actualmente y debido a los problemas ocasionados por estas enfermedades y a las luchas de los familiares de enfermos y de laasociación FEDER se están creando formas de intervención ante las enfermedades raras con características especiales que difieren de las lí neas de actuación frente a enfermedades normales.
En febrero de 2007 se aprobó en el Senado la puesta en marcha de un Plan de Acción para las Enfermedades Raras en el que interactúan diversos Ministerios en coordinación con las Comunidades Autónomas y sociedades científicas y la participación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Bajo este concepto, el pasado 23 de enero, el Ministerio de Sanidad anunció la puesta en marcha de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con la cuál pretende establecer una serie de acciones específicas en el tratamiento de las patologías.

Sin embargo, y como anuncia FEDER "LA LUCHA NO HA HECHO MÁS QUE EMPEZAR"

3 comentarios:

Pizarro dijo...

Excelente comentario me gusta, algo parecido lo he vivido, pero sin soluccion por desgracia.Un saludo Pizarro.

Noni dijo...

Muy interesante tu blog, me ha llamado la atención este articulo y he mirado entre las enfermedades raras si aparecia el Sindrome de Meniere, ya veo que no pero que triste que personas que lo padecemos como yo despues de 26años padeciendola a dia de hoy no he encontrado un medico que me de un remedio para esto solo que aprenda a vivir con ello. Es muy triste ver o mejor dicho sentirme incapacitada en muchos momentos de mi dia a dia por este sindrome del cual nadie sabe decirme si la medicina avanza o no y por lo que veo tampoco es una enfermedad rara. Seguiré con mis clases de yoga y relajación que al dia de hoy es mi mejor medicina siempre y cuando no tenga una crisis fuerte. Muy buena la información que nos das gratis de tantos temas interesantes.Gracias te seguiré visitando

Marta dijo...

Hola, me alegro que te guste mi blog. La verdad que es una pena que ese tipo de síndromes aunque no se consideren enfermedades raras sean tan poco investigados ya que son realmente molestos sobre todo en presencia de crisis. Como bien dices lo mejor es recurrir a terapias que te proporcionen la mayor tranquilidad posible y evitar la acumulación de estrés en el organismo que a la vez afecta al oído. A ver si tienes suerte y dan el la tecla aunque sé que es difícil. Un saludo y gracias a ti por visitarme.